Mutación MTHFR: investigación y diagnóstico.


Mutación MTHFR

El término mutación indica precisamente un defecto genético, es decir, que se produce en el ADN. Un estudio del Human Genome Project descubrió que la transcripción defectuosa del ADN provoca el mal funcionamiento de un gen presente en el organismo que desempeña un papel importante.

¿Qué le ocurre al organismo?

La mutación de este gen provoca una pérdida de producción de metilfolato con una variación entre el 30% y el 70% respecto a la dosis normal. El organismo entra entonces en déficit y esto provoca una serie de problemas graves para los que no siempre es fácil encontrar la fuente principal, como, por ejemplo:

  • Cardiopatías
  • Predisposición al cáncer
  • Caída del cabello
  • Dificultades del hígado para desintoxicarse
  • Depresión y ansiedad
  • Interrupción del embarazo

¿Por qué?

La homocisteína es una sustancia de nuestro organismo que, si no sufre el proceso necesario con la metilación, podría provocar la aparición de diversas enfermedades y disfunciones, como abortos, osteoporosis y cáncer. Para controlar la hiperhomocisteinemia resultante de una deficiencia genética de la enzima metil-tetrahidrofolato reductasa (MTHFR), es fundamental la suplementación con metilfolato. En el momento de la concepción, siempre se recomienda realizar una prueba para detectar la mutación MTHFR; si el diagnóstico es positivo, significaría que no eres capaz de metabolizar el folato correctamente. La consecuencia de este diagnóstico sería una malformación del tubo neural, que es precisamente la estructura que da origen a todo el sistema nervioso del niño.

¿Qué hacer?

El metilfolato es la forma metabólicamente activa del ácido fólico y una de sus funciones es convertir la homocisteína de nuevo en metionina, incluso en presencia de la mutación genética. Además, también se recomienda la ingesta de vitaminas B6, B12, B2 y zinc como cofactores enzimáticos que potencian la función del metilfolato.

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Los síntomas

El conocimiento del propio cuerpo es un aspecto fundamental para mantener la salud bajo control. Es necesario cuidarse realizando controles periódicos para vigilar el verdadero estado de salud.

Sin embargo, hay una serie de síntomas que son señales indiscutibles de que algo va mal. Estos son los síntomas que podrían poner de manifiesto la mutación en tu organismo:

  • Niveles de homocisteína superiores a los normales;
  • Intolerancias y alergias;
  • Diabetes;
  • Asma;
  • Alteraciones de la glándula tiroides;
  • Menor capacidad de desintoxicación del hígado, en particular de metales pesados;
  • Adicciones al alcohol, las drogas, el juego, etc.;
  • Predisposición a la formación de cáncer;
  • Patologías "psicosomáticas", tanto pequeñas como grandes;
  • Ausencia o casi ausencia de folato: los síntomas más comunes incluyen fatiga, sensación de mareo e incluso olvidos;
  • Dificultades gastrointestinales: un ejemplo podría ser el síndrome del intestino irritable, la celiaquía o la enfermedad de Crohn;
  • Enfermedades autoinmunes: por ejemplo, fibromialgia;
  • Enfermedad de Alzheimer;
  • Largos periodos de depresión y ansiedad;

Si presenta uno o varios de estos síntomas, le aconsejamos que consulte a su médico y cuidarte siempre.
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496 comentarios


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