Mutazione MTHFR: ricerca e diagnosi.


Mutazione MTHFR

Il termine mutazione indica proprio un difetto genetico, si verifica cioè nel DNA. È stato effettuato uno studio, da parte del Human Genome Project ha appurato che la trascrizione difettosa del DNA comporta il cattivo funzionamento di un gene presente nell’organismo e che svolge un ruolo importante.

Che cosa accade all’organismo?

La mutazione di questo gene provoca una perdita di produzione di Metilfolato con una variazione che oscilla tra il 30% e il 70% rispetto alla dose normale. L’organismo, quindi, va in deficit e questo causa una serie di problemi gravi di cui non sempre è semplice trovare la fonte principale, come:

  • Malattie cardiache
  • Predisposizione al cancro
  • Perdita di capelli
  • Difficoltà del fegato a disintossicarsi
  • Depressione e ansia
  • Interruzione di gravidanza

Come mai?

L’omocisteina è una sostanza presente nel nostro corpo che, se non subisce il necessario processo con la metilazione, potrebbe creare l’insorgere di diverse malattie e disfunzioni, come aborto, osteoporosi e cancro. Per gestire iperomocisteinemia conseguente ad un Deficit Genetico dell’Enzima Metil-Tetraidrofolatoreduttasi (MTHFR) l’integrazione con il Metilfolato è essenziale. In fase di concepimento è sempre consigliato effettuare un test per controllare la mutazione MTHFR, se la diagnosi fosse positiva, significherebbe che non si è in grado di metabolizzare in maniera corretta il folato. La conseguenza a questa diagnosi andrebbe proprio a creare una malformazione del tubo neurale, che è proprio la struttura che dà origine a tutto il sistema nervoso del bambino.

Cosa fare?

Il Metilfolato è la forma metibolicamente attiva dell’Acido Folico e tra le sue funzioni c’è proprio quello di riconvertire l’omocisteina in metionina, anche in presenza della mutazione genetica. Inoltre, è consigliato anche l’assunzione delle vitamine B6, B12, B2 e Zinco perché cofattori enzimatici che potenziano la funzione del Metilfolato.

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I sintomi

La conoscenza del proprio corpo è un aspetto fondamentale per tenere sempre sotto controllo la propria salute. È necessario provvedere a sé stessi effettuando periodici check in grado di monitorare il proprio reale stato di salute.

Ci sono comunque una serie di sintomi che sono segnali incontrovertibili di qualcosa che non va. Questi sono i sintomi che potrebbero evidenziare la mutazione nel tuo organismo:

  • Livelli superiori alla norma di omocisteina;
  • Intolleranze e allergie;
  • Diabete;
  • Asma;
  • Alterazioni della tiroide;
  • Minore capacità di disintossicazione del fegato in particolare dai metalli pesanti;
  • Dipendenze da alcool, droghe, gioco, ecc;
  • Predisposizione alla formazione del cancro;
  • Patologie “psico-somatiche” sia piccole che grandi;
  • Assenza o quasi di folato: tra i sintomi più comuni si riscontrano la fatica, senso di stordimento ed anche dimenticanze;
  • Difficoltà gastrointestinali: un esempio potrebbe essere la sindrome da colon irritabile, la celiachia oppure il morbo di Crohn;
  • Malattie autoimmuni: ad esempio la fibromialgia;
  • Morbo di Alzheimer;
  • Lunghi periodi di depressione e ansia;

Nel caso in cui tu presentassi uno o più di questi sintomi ti consigliamo di rivolgerti al tuo medico, e di provvedere sempre alla cura di te.
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496 commenti


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